아벨리노 각막 이상증 검사와 치료법

이제는 대중적인 수술인 된 라식이나 라섹 수술입니다. 하지만 라식이나 라섹과 같은 시력 교정술을 받기 전에 꼭 해야 하는 검사가 있습니다. 그 검사는 바로 아벨리노 각막 이상증 DNA검사입니다.  만약 이 아벨리노 각막 이상증 질환을 가지고 있는 사람이 각막에 상처를 입으면 비정상적으로 많은 양의 단백질이 생산되는데, 이렇게 생산된 다량의 단백질이 흰 알갱이 형태로 각막에 쌓이면서 실명에 이를 수 있습니다. 

라식이나 라섹 같은 수술은 각막을 깎아 내는 방법을 사용하기 때문에 각막에 상청가 나는 것이 불가피한데, 그렇게 때문에 아벨리노 각막 이상증 환자가 레이저 시력 교정술을 받는다면 수술이나 회복 과정에서 실명할 위험이 있습니다. 

 

다소 생소한 아벨리노 각막 이상증이 무엇이며, 아벨리노 각막 이상증은 누구에게, 언제부터 나타나는 것인지 지금 알아보겠습니다.

아벨리노 각막 이상증

▶ 아벨리노 각막 이상증 이란

1988년 이탈리아 아벨리노 지방에서 이주해 온 가족이 처음 발견되어 아벨리노라는 이름으로 불리게 되었습니다. 부모에게 물려받은 한 쌍의 유전자 중 하나만 아벨리노 각막 이상증 유전자를 갖는 "이형 접합자"는 눈동자의 각막 표면에 염증 없이 흰 점이 생기면서 시력이 점차 저하되고 결국 실명에 이르게 됩니다. 

 

아벨리노 각막 이상증은 100% 유전 질환이므로 부모 한 명이라도 각막 이상증을 진단받으면 그 자녀도 가능성이 매우 높으므로 정밀검사를 해 병의 유무를 확인하는 것이 중요합니다. 

▶ 아벨리노 각막 이상증 특징

한 쌍의 유전자 모두 아벨리노 각막 이상증 유전자로 이루어진 "동형 접합자"는 약 3세부터 증상이 시작되어 6세쯤 실명된다고 합니다. 유전질환이기는 하지만 자외선 노출이 잦은 실외근무자나 각막에 상처가 많은 이들에게 더 흔히 나타나는 경향이 있습니다. 

 

보통 20대부터 서서히 혼탁이 진행되고, 50~60대가 되면 심각한 시력 저하가 나타납니다. 사람마다 여러 요인에 의해 발병하는 시기가 다르고, 진행 속도가 다르기 때문에 질환을 자각하기 어렵습니다. 또한 아벨리노 유전자를 가지고 있도 평생 증상이 발현되지 않는 경우도 있다고 합니다. 

 

특히 아시아 한국과 일본에 아벨리노 환자들이 많으며, 우리나라 아벨리노 각막 이상증 환자는 인구 1,300명당 1명 꼴로 환자가 있을 것으로 추정하고 있습니다. 아벨리노 각막 이상증은 증상이 발현되었다면 현미경을 통해 질병 유무를 쉽게 판단할 수 있지만, 증상이 아직 발현되지 않았거나 초기일 경우에는 현미경만으로 판단이 어렵습니다. 

또한 대부분 육안으로 구분이 되지 않기 때문에 본인 스스로 아벨리노 DNA를 가지고 있는지 모르다가 시력교정술 전 검사로 알게 되는 경우가 상당히 많습니다. 

▶ 아벨리노 각막 이상증 조기진단과 예방

아벨리노 각막 이상증 치료는 혼탁된 각막층을 일부 제거하는 치료적 레이저 각막 절제술이나 각막이식을 통해 각막의 투명도를 확보하는 방법이 있습니다. 하지만 아벨리노 각막 이상증은 완치가 어려우며, 일단 진단답게 되면 병의 진행을 가능한 늦추면서 각막의 손상을 일으키는 행위나 자외선 등의 외부 자극을 피하는 것이 최선입니다. 

 

부모 중 한 분이라도 아벨리노 각막 이상증 진단을 받았다면 각막에 손상을 주는 렌즈 착용이나 레이저 수술이전에 반드시 안과를 방문해 정확한 진료 상담을 통해 시력 저하를 예방해야 합니다. 또한 생활 습관 교정 등으로 질환의 진행 속도를 늦출 수 있기에 조기 발견이 무엇보다 중요합니다. 

 

아멜리노 각막 이상증은 세극등 검사와 같은 안과적 검사로 확인할 수 있지만 유전성 질환이기 때문에 DNA를 채취하여 돌연변이 유전자를 확인하는 유전자 진단 검사를 통해 질환의 유무를 확인하는 것이 좋습니다.

▶ 아벨리노 각막 이상증 검사

검사는 구강상피세포를 채취하는 방식으로 이루어지는데, 멸균된 면봉으로 입안 양쪽 볼 벽을 긁어 채취한 구강상피세포를 연구소로 전달하면 됩니다. 검사(AGDS, Avelino-GENE Detection System) 방식이 간단하기 때문에 2~3시간 뒤면 각막 이상증 유전자 유무를 확인할 수 있습니다.

▶ 아벨리노 각막 이상증 검사받는 곳

국내에서는 안과, 소아과, 산부인과 등에서 아벨리노 유전자 검사(AGDSTM)를 실시하고 있습니다. 미국과 일본 등에서도 라식 수술 사전검사에서 유전자 검사를 실시하고 있습니다. 

 

▶ 아벨리노 각막 이상증  발현 늦추는 법

선천적으로 각막에 이상이 있을 경우 자식과 부모도 함께 검사를 받아야 합니다. 검사를 통해 원인과 질환명을 정확히 알게 된다면 각막이상증의 특성을 고려해 생활 속에서 질환의 발현 속도를 늦출 수 있습니다. 

 

라식, 라섹 수술 전 사전검사를 반드시 실시해 시력교정술을 피하는 것이 가장 중요합니다. 평소 자외선 차단 선글라스 착용을 습관화해야 하고, 눈에 상처가 생기지 않도록 운동 등 동적인 활동을 할 때는 보안경을 착용하면 도움이 되는 생활습관을 개선한느 것도 필요합니다.

 

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