저신장증 원인, 희귀질환때문에 키가 안큰다! 터너증후군, 프라더-윌리 증후군, 누난 증후군 증상으로 클수 있는 키는 얼마! 키안크는 원인.

자녀를 가지고 있는 부모라면 걱정하는 것 중 하나는 또래 친구보다 작은 키입니다. 키 성장을 위해 성장촉진 주사 및 영양 등 각종 방법을 동원하지만 정작 성장 문제가 아니라 희귀 질환 때문일 수도 있습니다.

희귀 질환 중에는 특별한 외형 이상 없이 저성장만 나타나는 경우도 흔해서 일반인들은 증상 만으로 판단하기 어려워 조기진단과 치료가 중요하다고 전문가들은 말합니다. 단순히 키가 크지 원인은 복잡하기 때문에 다양한 희귀 질환에 대한 전문적 진단과 진료를 제공할 수 있는 의사에게 치료받는 것이 중요하다고 합니다.

아이가 키가 커서 고민이 된다면 한 번쯤은 소아 청소년 전문의를 찾아 성장평가를 받아보는 것이 좋습니다.

1. 터너증후군

의학에서는 동일 성별의 또래 연령대와 비교했을 때 키가 3% 미안인 경우를 저신장이라고 정의한다고 합니다. 건강검진에서 100명 중 작은 쪽으로 3번째 이내라면 저신장으로 구분됩니다.

터너증후군은 여성에서 발생되는 염색체 이상 질환입니다. 여야 2000~2500명 중 1명꼴로 발생한다고 합니다. 터너증후군 환자는 저신장, 조기 난소부전, 이차성징 발현 이상, 골격계 기형, 심장기형, 신장 기형 등 다양한 증상을 동반할 수 있습니다.

터너증후군은 여아가 하나의 정상적인 X염색체를 가지고 나머지 X염색체가 없거나 비정상적일 때 발생합니다. 정상적인 여아는 자신의 모든 세포에 정상적인 X염색체 2개를 가지고 있고, 정상적인 남아는 모든 세포에 X염색체 하나 Y염색체 하나를 가지고 있습니다.

염색체 하나가 없으면 출생 전후 발육에 큰 영향을 받게 됩니다.

사람마다 나타나는 증상의 종류와 정도가 다를 수 있습니다. 출생 후 몇 년간은 정상적인 성장을 보이지만, 사춘기 시 급성장을 하지 모사고 저신장을 보이게 됩니다. 보통 5세 경부터는 작은 키가 두드려지면서 사춘기가 되어도 조금씩 성장하며 치료하지 않으면 최종 신장은 140cm 정도라고 합니다.

의학적으로 저신장으로 병원을 방문하면 다른 증상 여부와 상관없이 반드시 염색체 이상을 확인해 볼 필요가 있습니다.

 

2. 프라더-윌리 증후군

고도비만을 동반한 저신장은 프라더-월리-증후군을 의심해 볼 수 있습니다. 프라더-월리 증후군은 15번 염색체의 이상으로 발생하는 유전질환으로 성장 장애를 동반합니다.

출생아 1만~1만 5000명 중 1명꼴로 발생하며 남녀 비율은 비슷한 편입니다. 작은 키와 비만, 과도한 식욕, 근육 긴장 저하, 성선기능 저하증, 지적장애 등이 주요 증상이며 연령에 따라 조금씩 다르게 나탈 수도 있습니다.

출생 시 신장과 성장은 거의 정상이지만, 점차 성장 속도가 감소하고 사춘기 시절의 급성장이 없어 저신장증이 됩니다. 프라더-윌리 증후군 성인 남성 키는 155cm, 여성키 148cm입니다.

 

3. 누난 증후군

누난 증후군은 다양한 신체 기형이 보이는 희귀 유전질환으로 태어날 때부터 증상이 뚜렷합니다. 저신장과 함께 특이한 얼굴 모양, 선천성 심질환 등이 나타날 수 있습니다.

발생률은 출생아 1000~2500명 중 1명꼴로 추정되며 남녀 비율은 비슷한 편이라고 합니다. 사춘기 전 성장 속도는 정상이지만 사춘기 이후 나타나는 성장 급증이 나타나지 않거나 짧다는 특징이 있습니다. 누난증후군의 남성평균 신장은 160cm, 여성 평균 신장은 150cm입니다.